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之前在懷孕約20週左右去產檢，醫生檢查到baby的腦部有二個黑影，懷疑有「愛德華症候群」的問題，讓我很擔心，回來之後上網找了一些資訊，不過再隔一週去檢查時腦部中的黑影已不見了，因此就不用擔心了。

不過在20週左右時，很常見會有腦部中有黑影的情形，真正發生「愛德華症候群」的比率也沒有那麼高(1/401)，因此有產檢也遇到這種情形的孕媽媽們，也不用太擔心

以下是文章分享

染色體異常較常見的疾病為唐氏症,唐氏症在胎兒10至14週時,可以使用超音波篩檢,或是15至20週時,使用母血篩檢;若胎兒第13對染色體及第18對染色體發生異常現象,必須等到懷孕中期,才能被診斷出來,胎兒在18週以前,由於胎兒太小,並不容易從超音波中看出端倪。

發生原因:
人體細胞中的染色體有23對,每對有兩個,當第21對染色體多出一個,變成三個時,便產生了唐氏症。若第18對染色體有3條,稱為「愛德華症候群」,當第13對染色體出現三個,稱為巴陶氏症。

治療方式:
「愛德華症候群」外觀上最具特徵的是在手部:食指會疊在中指上,小拇指會疊在無名指上,而且本身就合併有多重的先天性異常,大多數醫師會認為需要以流產處理。
巴陶氏症的嬰兒有很嚴重的異常,如:兔唇與顎裂、前腦發育不良、先天性心臟病等,往往活不過周歲,即使活過周歲,也是重度智障,因此多半不考慮積極的治療。
由於第18對染色體及第13對染色體異常,畸形情況相當嚴重,胎兒存活機率不高,醫師多會以流產處理。